La detección temprana de enfermedades raras es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes; por ello, la Secretaría de Salud fortalece el trabajo en Genética Médica para identificar las primeras manifestaciones y ofrecer orientación sobre los tratamientos adecuados.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la especialista del Centro de Alta Especialidad Dr. Rafael Lucio, Monserrat Paz Ramírez, resaltó que estas afecciones, también denominadas poco comunes, tienen una baja incidencia, con cinco casos por cada 10 mil habitantes. Actualmente, México avanza en la creación de un registro que permita conocer con precisión su prevalencia.
En Veracruz, algunas de las más frecuentes son Ataxia Espino Cerebelosa, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Enfermedad de Gaucher y Mucopolisacaridosis; entre las principales complicaciones se encuentran alteraciones en el sistema nervioso central, órganos como el hígado, el bazo y el corazón, así como deformidades óseas.
Para brindar un diagnóstico preciso, los especialistas en Genética analizan el historial familiar del paciente mediante la elaboración de un árbol genealógico, seguido de una evaluación clínica completa y, en caso necesario, pruebas genéticas que confirmen o descarten la enfermedad.
La atención temprana mejora significativamente el pronóstico de los pacientes, requiere la intervención de especialistas en neurología, rehabilitación, pediatría y otras áreas médicas, aunque su evolución depende de la respuesta de cada organismo a las terapias y medicamentos.
María Magdalena Ortiz es madre de Ángel, un niño de cuatro años que padece la enfermedad de Gaucher; “tras presentar inflamaciones en el abdomen, fue diagnosticado a los dos años en el Centro de Alta Especialidad de Xalapa; hoy parece un niño sano, pues realiza todas sus actividades de manera normal”, expresó.
El acompañamiento médico y familiar es fundamental para enfrentar estos padecimientos. La Secretaría de Salud mantiene el compromiso de brindar servicios especializados para garantizar a los pacientes con enfermedades raras una mejor calidad de vida.
Fuente: Gobierno de Veracruz.
